Une atteinte des cellules rétiniennes en forme de cône
Schématiquement, notre vision des couleurs dépend de trois types de cellules en forme de cône, présentes sur la rétine. Elles assurent normalement la vision de jour en couleur. Quant à la vision de nuit, elle est assurée par des cellules rétiniennes en forme de bâtonnets qui permettent de voir en noir et blanc (d'où l'expression, « la nuit, tous les chats sont gris »). Si seules ces dernières sont fonctionnelles, outre le fait de ne pas voir les couleurs, la personne est gênée par la lumière (photophobie), peut avoir une baisse plus ou moins importante de son acuité visuelle et parfois un mouvement involontaire et saccadé d'un œil (ce qui est d'ailleurs un critère d'alerte chez les nourrissons). Plusieurs mutations génétiques sont associées aux achromatopsies.
Des aides pour mieux voir
Le plus souvent stable, l'achromatopsie d'origine génétique ne bénéficie d'aucun traitement. Il est impossible de récupérer une vision des couleurs. Cependant, porter des verres filtrants, teintés en rouge ou en marron, augmente la sensibilité des contrastes et donc le confort visuel. C'est aussi un moyen de diminuer la gêne due à la lumière.
Un rythme de vie adapté
S'il y a une baisse de l'acuité visuelle, elle doit être corrigée le plus tôt possible. Voir en noir et blanc n'empêche pas de suivre une scolarité normale, mais peut toutefois empêcher d'exercer certaines professions pour lesquels les couleurs jouent un rôle essentiel.
Source : Portail des maladies rares : «achromatopsie», www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=49382.
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